Institut für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie Frankfurt am Main

Molekulare Diagnostik/Hämostaseologie

Abteilungsleitung

Dr. med. Christof Geisen

Aufbau und Ziele

  • Molekulargenetische Diagnostik zur Abklärung angeborener Gerinnungsstörungen (hämorraghische Diathese, Thrombophilie)
  • VWF-Multimerdiagnostik

Diagnostik/Angebote/Methoden

Für praktisch alle klassischen Gene der Blutgerinnung sind leistungsfähige Mutationsscreeningtechniken etabliert, die eine Diagnostik von erblich bedingten Gerinnungsstörungen erlauben.

Folgende Gene werden von uns untersucht:

Prokoagulatorische Faktoren

  • Fibrinogen, FGA, FGB, FGG (Afibrinogenämie, Dysfibrinogenämie, Hypofibrinogenämie)
  • Faktor II, F2
  • Prothrombingen 20210G>A
  • Prothrombingen 19911A>G
  • Faktor V, F5
  • FV Leiden (1691G>A) (F5) FV HR2 (6755A>G) (F5)
  • Faktor VII, F7
  • Faktor VIII, F8 (Hämophilie)
  • Faktor IX, F9 (Hämophilie)
  • Faktor X, F10
  • Faktor XI, F11
  • Faktor XII, F12
  • Factor XIII, F13A, F13B
  • FXIII Polymorphismus V34L (F13A)
  • Kombinierter FII-/ FVII-/ FIX-/ FX-Mangel (VKCFD)
  • Kombinierter FV-/ FVIII-Mangel (F5F8D)

Inhibitorische Faktoren

  • Potein C, PROC
  • Protein S, PROS
  • Protein-Z, PROZ
  • Antithrombin, SERPINC1

Pharmakogenetische Gene

  • Cumarinresistenz-sensitivität VKORC1, CYP2C9
  • Pharmakogenet. Sonderuntersuchung
  • CYP4F2, PTGS1, COX

Weitere hämostaseologische Gene

  • Kininogen, KNG
  • Präkallikrein, KLKB1
  • Glykoprotein Ia ITGA2
  • Quebec MMRN1, PLAU
  • VWF
  • TAFI
  • PAI1
  • PAI1-4G/5G
  • Plasminogen
  • ADAMTS13
  • Bernhard Soulier Syndorm (BSS)
  • Morbus Glanzmann
  • Homocysteinurie CBS, MTHFR
  • MTHFR 677C>T MTHFR 1298 A>G

Hämoglobinopathien

  • HBA1, HBA2
  • HBB
  • HBG1, HBG2

Molekulargenetische Diagnostik von Blutgruppenmerkmalen

  • AB0
  • Kell, Kidd, Duffy, MNS-System