Folgende Gene sind in unserem Panel zu Thrombose enthalten:

ADAMTS13, F2, HRG, PIGA, PLG, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, THBD

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Unser Labor bietet neben der Einzelanalyse des Indexpatienten auch die Trioanalyse unter Einbeziehung beider Elternteile an.

Bei einer klar eingegrenzten klinischen Fragestellung und dem Verdacht auf ein bestimmtes Krankheitsbild kann die Einzelanalyse eine effiziente Untersuchungsmöglichkeit darstellen. Dies gilt auch für Fragestellungen zur Anlageträgerschaft.

Für die Interpretation bestimmter Varianten ist die Untersuchung der Eltern jedoch erforderlich. Im Rahmen einer Einzelanalyse lässt sich nicht feststellen, ob eine beim Indexpatienten nachgewiesene Variante von einem Elternteil vererbt wurde oder de novo entstanden ist. Diese Information kann für die Klassifikation der Variante relevant sein.

Werden in demselben Gen zwei heterozygote Varianten nachgewiesen, lässt sich ohne Untersuchung der Eltern außerdem meist nicht sicher beurteilen, ob sich die Varianten auf unterschiedlichen Allelen befinden. Damit kann eine mögliche compound-heterozygote Konstellation nicht eindeutig bewertet werden. In diesen Fällen ist eine Trioanalyse sinnvoll. Die Untersuchung beider Eltern kann zeigen, von welchem Elternteil die Varianten stammen und ob sie auf unterschiedlichen Allelen liegen.

Wenn der Blutfluss gestört ist, kann es zur Bildung eines Blutpfropf (Thrombus) kommen. Dieser kann den Rückfluss des Blutes zum Herzen behindern und im schlimmsten Fall das Gefäß völlig verschließen. 

Eingeteilt werden die Arten der Thrombose nach dem betroffenen Kreislaufabschnitt, nach Lokalisation und nach Organ bzw. Körperabschnitt.

Bemerkbar macht sich eine Thrombose (beispielsweise am Bein) anhand von Schmerzen, Schwellungen, unterschiedlich warme Beine, Hitzegefühl und einer bläulichen Verfärbung.

Beispiele für genetischen Ursachen:

• Protein-C-Mangel

Durch eine genetische Veränderung in PROC kommt es zu einer verminderten Plasmakonzentration von Protein C, welches die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa inaktiviert. Durch eine Veränderung von PROC können die Gerinnungsfaktoren nicht mehr abgebaut werden kann und behalten somit ihre gerinnungsfördernde Wirkung

• Protein-S-Mangel

Verursacht wird dieser Mangel durch eine autosomal-dominante Veränderung im PROS1- Gen. Zu den Aufgaben von Protein S gehört die Hemmung der Blutgerinnung. Ein Mangel von diesem Protein fördert somit die Gerinnung und Thrombosbildung im Blut.

• Antithrombin-Mangel

Diese Störung liegt aufgrund einer genetischen Veränderung im SERPINC1 Gen vor, welches das Antithrombin III bildet. Da Antithrombin III ein wichtiges Protein zur Regulierung der Blutgerinnung ist, führt ein Mangel zu einer erhöhten Gerinnung

Wir streben an, bei 95 % der untersuchten Regionen eine Coverage von mindestens 20x zu erreichen. Aufgrund der unterschiedlichen und teilweise komplexen Beschaffenheit einzelner Regionen kann die Coverage in bestimmten Bereichen erfahrungsgemäß geringer ausfallen. Weitere Informationen zur Abdeckung und zu möglichen Einschränkungen finden Sie in den Tech Notes.