Severe Combined Immunodeficiency (schwer kombinierter Immundefekt; SCID)
Folgende Gene sind in unserem Panel zu SCID enthalten:
ADA, AK2, BCL11B, CD3D, CD3E, CD247 (CD3Z), CORO1A, DCLRE1C, FOXN1, IKBKG (NEMO), IL2RG, IL7R, ITPKB, JAK3, LAT, LCP2 (SLP76), LIG4, NHEJ1, PAX1, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RPSA, TBX1
Wichtige Links:
- Technote
- Einsendeschein
- Beispielbefund
Einzel vs. Trioanalysen
Unser Labor bietet neben der Einzelanalyse des Indexpatienten auch die Trioanalyse unter Einbeziehung beider Elternteile an.
Bei einer klar eingegrenzten klinischen Fragestellung und dem Verdacht auf ein bestimmtes Krankheitsbild kann die Einzelanalyse eine effiziente Untersuchungsmöglichkeit darstellen. Dies gilt auch für Fragestellungen zur Anlageträgerschaft.
Für die Interpretation bestimmter Varianten ist die Untersuchung der Eltern jedoch erforderlich. Im Rahmen einer Einzelanalyse lässt sich nicht feststellen, ob eine beim Indexpatienten nachgewiesene Variante von einem Elternteil vererbt wurde oder de novo entstanden ist. Diese Information kann für die Klassifikation der Variante relevant sein.
Werden in demselben Gen zwei heterozygote Varianten nachgewiesen, lässt sich ohne Untersuchung der Eltern außerdem meist nicht sicher beurteilen, ob sich die Varianten auf unterschiedlichen Allelen befinden. Damit kann eine mögliche compound-heterozygote Konstellation nicht eindeutig bewertet werden. In diesen Fällen ist eine Trioanalyse sinnvoll. Die Untersuchung beider Eltern kann zeigen, von welchem Elternteil die Varianten stammen und ob sie auf unterschiedlichen Allelen liegen.
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Du findest in der Bestätigungs-E-Mail Deines Termins einen Link, über den Du zur Bestätigungsseite Deines reservierten Blutspendetermins gelangst. Auf dieser Bestätigungsseite kannst Du dann Deinen Termin auf einen anderen Zeitpunkt umbuchen oder absagen. Außerdem kannst Du auch auf der Startseite des Digitalen Spenderservice Deine bestehenden Termine einsehen und bearbeiten.
Die Blutwerte geben zumindest Hinweise auf mögliche Erkrankungen, die untersucht werden müssen. Der rechtzeitige Besuch beim Arzt kann entscheidend sein, um eine Krebserkrankung frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.