Folgende Gene sind in unserem Panel zu lymphozytären Erkrankungen enthalten:

ADA2, AICDA, AIRE, BLNK, BTK, CARD11, CASP10, CASP8, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CTLA4, CTSC, CXCR4, FOXP3, IGHM, IGLL1, IL10RA, IL10RB, IL2RA, ITK, KRAS, LRBA, LYST, MAGT1, MRE11, NFKBIA, NRAS, ORAI1, PIK3CD, PIK3R1, PRF1, RAB27A, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, SH2D1A, STAT3, STAT5B, STIM1, STX11, STXBP2, TMC6, TMC8, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TREX1, UNC13D, UNG, WAS, WIPF1, XIAP

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Unser Labor bietet neben der Einzelanalyse des Indexpatienten auch die Trioanalyse unter Einbeziehung beider Elternteile an.

Bei einer klar eingegrenzten klinischen Fragestellung und dem Verdacht auf ein bestimmtes Krankheitsbild kann die Einzelanalyse eine effiziente Untersuchungsmöglichkeit darstellen. Dies gilt auch für Fragestellungen zur Anlageträgerschaft.

Für die Interpretation bestimmter Varianten ist die Untersuchung der Eltern jedoch erforderlich. Im Rahmen einer Einzelanalyse lässt sich nicht feststellen, ob eine beim Indexpatienten nachgewiesene Variante von einem Elternteil vererbt wurde oder de novo entstanden ist. Diese Information kann für die Klassifikation der Variante relevant sein.

Werden in demselben Gen zwei heterozygote Varianten nachgewiesen, lässt sich ohne Untersuchung der Eltern außerdem meist nicht sicher beurteilen, ob sich die Varianten auf unterschiedlichen Allelen befinden. Damit kann eine mögliche compound-heterozygote Konstellation nicht eindeutig bewertet werden. In diesen Fällen ist eine Trioanalyse sinnvoll. Die Untersuchung beider Eltern kann zeigen, von welchem Elternteil die Varianten stammen und ob sie auf unterschiedlichen Allelen liegen.

Zu den Lymphozyten (auch „weiße Blutkörperchen“ genannt) gehören B-Zellen, T-Zellen und die natürlichen Killerzellen. Als Teil des adaptiven Immunsystem ist die Erkennung von Fremdstoffen, wie Bakterien und Viren, sowie deren Bekämpfung Hauptaufgabe der Lymphozyten. 

Die Erkennung von „Eindringlingen“ ist essentiell für die Immunabwehr. Mithilfe von Rezeptoren erkennen Lymphozyten Antigene oder MHC-Strukturen und können zwischen „fremd“ und „eigen“ unterscheiden und mit der Freisetzung von Botenstoffe (Zytokine) die Bekämpfung von Bakterien und Viren initiieren und andere Immunzellen dadurch aktivieren. Für eine effektive Abwehr sind die Lymphozyten in eine ganze Reihe verschiedener Subgruppen untergeordnet. Dabei besitzt jeder Zelltyp eine eigene Funktion und eigene Charakteristika. 

Neben der Vielfalt an Lymphozyten arten, ist auch das Erkrankungsspektrum weit. Gemeinsam haben alle eine gestörte Immunabwehr und erhöhte Infektanfälligkeit.

Ist die Anzahl an Lymphozyten verändert (zu hohe / zu niedrige Konzentration) spricht man von einer Lymphozytose oder Lymphozytopenie. Ursächlich sind z. B. das Wiskott-Aldrich-Syndrom durch Veränderungen im WAS-Gen oder das Aicardi-Goutieres syndrome-1 durch Veränderungen im TREX1-Gen.

Sind die Lymphozytenrezeptoren beziehungsweise der nachfolgende Signalweg bei Aktivierung der Rezeptoren betroffen, kann die Ursache an Veränderungen in den Genen CARD11, CTLA4 oder BTK liegen.

Wir streben an, bei 95 % der untersuchten Regionen eine Coverage von mindestens 20x zu erreichen. Aufgrund der unterschiedlichen und teilweise komplexen Beschaffenheit einzelner Regionen kann die Coverage in bestimmten Bereichen erfahrungsgemäß geringer ausfallen. Weitere Informationen zur Abdeckung und zu möglichen Einschränkungen finden Sie in den Tech Notes.