Folgende Gene sind in unserem Panel zu Blutungen / Gerinnung enthalten:

ABO*, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GGCX, KLKB1, KNG1, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINE2, THBD, VKORC1, VWF

* Die Sequenzierung des ABO-Gens dient nicht der Beurteilung von Varianten in diesem Gen, sondern ausschließlich der internen Bestimmung der Blutgruppe, die für etwaiige Varianten mancher im Panel enthaltenen Gene einen modulatorischen Einfluss haben kann und daher bei der Befundung berücksichtigt wird; Variantenergebnisse zum ABO-Gen werden dem Einsender nicht mitgeteilt

Wichtige Links:

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• Beispielbefund

Unser Labor bietet neben der Einzelanalyse des Indexpatienten auch die Trioanalyse unter Einbeziehung beider Elternteile an.

Bei einer klar eingegrenzten klinischen Fragestellung und dem Verdacht auf ein bestimmtes Krankheitsbild kann die Einzelanalyse eine effiziente Untersuchungsmöglichkeit darstellen. Dies gilt auch für Fragestellungen zur Anlageträgerschaft.

Für die Interpretation bestimmter Varianten ist die Untersuchung der Eltern jedoch erforderlich. Im Rahmen einer Einzelanalyse lässt sich nicht feststellen, ob eine beim Indexpatienten nachgewiesene Variante von einem Elternteil vererbt wurde oder de novo entstanden ist. Diese Information kann für die Klassifikation der Variante relevant sein.

Werden in demselben Gen zwei heterozygote Varianten nachgewiesen, lässt sich ohne Untersuchung der Eltern außerdem meist nicht sicher beurteilen, ob sich die Varianten auf unterschiedlichen Allelen befinden. Damit kann eine mögliche compound-heterozygote Konstellation nicht eindeutig bewertet werden. In diesen Fällen ist eine Trioanalyse sinnvoll. Die Untersuchung beider Eltern kann zeigen, von welchem Elternteil die Varianten stammen und ob sie auf unterschiedlichen Allelen liegen.

Bei der Blutungsneigung oder Hämorrhagie kommt es zum Austritt von Blut aus dem Gefäßsystem, wodurch es zum Blutverlust kommt. Sie kann zum Beispiel nach betroffenem Gefäß/Organ/Gewebe, nach zeitlichem Verlauf oder nach Blutmenge eingeteilt werden. Symptomatisch sind Blutergüsse (Hämatome). Diese können klein und punktförmig, fleckenförmig oder flächenförmig ausgebildet sein. Kommt es zu Blutungen in funktionell wichtigen Körperabschnitten wie dem Gehirn, kann eine kleine Blutung lebensbedrohliche Folgen haben. Gelangt das Blut durch Verletzungen außerhalb des Körperkreislaufs kann es zum hämorrhagischen Schock führen, der im schlimmsten Fall zum Tod durch Verbluten führen kann.

Die Gerinnungsneigung oder Thrombophilie führt dazu, dass sich Blutgerinnsel (Thrombosen) leichter und schneller bilden. Zu den Symptomen gehören oft schwer zu stoppendes Nasenbluten, blaue Flecken nach leichten Stößen, lang blutende Wunden und häufige Schleimhautblutungen

• Bei der Hämophilie A und B und Faktor-V-Leiden kommt es zu deinem Defizit bestimmter Gerinnungsfaktoren durch genetische Veränderungen (z. B. F8, F9, F5).
  • Beispielsweise ist beim Faktor-V-Leiden das F5 Gen genetisch verändert. Der Gerinnungsfaktor wird so verändert, dass er nicht mehr abgebaut werden kann und behält somit seine gerinnungsfördernde Wirkung
• Beim Willebrand-Jürgens-Syndrom kommt es durch genetische Varianten im Von-Willebrand-Faktor (VWF) Gen zu quantitativen oder funktionellen Beeinträchtigung des vWF
• Eine Beeinträchtigung der Gerinnungsfaktor Fibrinogen entsteht bei der Afibrinogenämie durch genetische Varianten in den Genen FGA, FGB oder FGG
• Es gibt zudem seltenere Erkrankungen, wie der Fletcher-Faktor-Mangel, bei dem es zu einer genetischen Abweichung des Kallikrein Gens (KLKB1) kommt oder ein Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Typ-1-Mangel (PAI-1-Mangel) bei dem das SERPINE1 betroffen ist.

Wir streben an, bei 95 % der untersuchten Regionen eine Coverage von mindestens 20x zu erreichen. Aufgrund der unterschiedlichen und teilweise komplexen Beschaffenheit einzelner Regionen kann die Coverage in bestimmten Bereichen erfahrungsgemäß geringer ausfallen. Weitere Informationen zur Abdeckung und zu möglichen Einschränkungen finden Sie in den Tech Notes.