Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation

Unser Auftrag

Die Abteilung ist eine Diagnostik- und zugleich Forschungsabteilung mit der Zielsetzung, molekulare Diagnostik, molekulare Therapie und experimentelle Transplantation durch eine patientennahe Versorgung von „Bench to Bedside“ für eine patientennahe Versorgung weiter zu entwickeln. Die Abteilung bietet die molekulare Diagnostik aller bekannten angeborenen, primären Immundefekte, sowie die molekulare Diagnostik ausgewählter Hämatopoesedefekte an. Die Auftragsdiagnostik von Immun- und Hämatopoesedefekten wird erkrankten Patienten sowie deren Familienmitgliedern in Zusammenarbeit mit Kliniken, Ärzten und Genetikern bereitgestellt. Der Forschungsbereich fokussiert sich auf die Aufklärung von bisher nicht charakterisierten Entwicklungs- und Funktionsstörungen der lymphatischen, myeloiden und erythroiden Reihe, sowie von Autoimmunerkrankungen und Autoinflammationen.

Analyse von Immun- und Hämatopoesedefekten 

Methode:
Sequenzierung von Genen bei angeborenen Immundefekten, Autoimmunerkrankungen, Autoinflammationssyndromen und ausgewählten erythropoetischen Defekten. 

Bitte beachten Sie:
Um eine reibungslose Analytik zu gewährleisten, einige allgemeine Hinweise:

Probenmaterial:

• 1 – 10 ml EDTA- oder ACD-Blut oder Knochenmark
• 2 – 10 μg DNA aus Probandengewebe (Blut, Knochenmark, Hautbiopsie)
• Lagerung und Transport bei Raumtemperatur

Der Einsendung bitte folgende Dokumente beilegen:

• Einsendeschein
• Kopie einer Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz und gegebenenfalls auch:
• Überweisungsschein Muster 10
• Ergebnisse von immunologischen bzw. hämatologischen Vorbefunden

Chimärismusanalysen

Methode:
Durchführung von Chimärismusanalysen nach Stammzelltransplantationen. 

Bitte beachten Sie:
Um eine reibungslose Analytik zu gewährleisten, einige allgemeine Hinweise: 

Probenmaterial:

• 1 – 10 ml EDTA-Blut nach allogener Transplantation ggf. Wangenschleimhautabstrich vor Transplantation 
• Lagerung und Transport der Proben bei Raumtemperatur möglich 

Indikation:

• Verlaufskontrolle nach allogener Knochenmark/Blutstammzell-Transplantation
• Materno-fötale Transfusion bei Immundefekten 

Cave: Vergleichsproben von Spender und Empfänger mit Ergebnissen vor jeder Transplantation erforderlich.

Abstammungsgenetik

Wir führen Abstammungsbegutachtungen sowohl in gerichtlichem wie in privatem Auftrag durch. Wenn Sie eine private Untersuchung wünschen, nehmen Sie bitte mit unserem Sekretariat direkt Kontakt auf: Karen Bosch und Regina Geyer (0731 150-508).

Die Erstellung der Gutachten erfolgt entsprechend der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Analysen zur Klärung der Abstammung.

Die Abteilung Molekulare Diagnostik ist nach DIN ISO 15189 akkreditiert und nach DIN ISO 9001 zertifiziert. Die Zuverlässigkeit und die Qualität der erstellten Gutachten sind durch regelmäßige Teilnahme an Ringversuchen gewährleistet.

Unsere Methoden:

• Genomische semi-quantitative Analyse von Short-Tandem-Repeat-Polymorphismen (STR-Polymorphismen) 
• DNA-Analysen der HLA-A- bzw. HLA-B-Merkmale
• Blutgruppen

Kolonietestung von hämatopoetischen Progenitorzellen

Unsere Leistung: Colony Assays von Knochenmark und Stammzellpräparaten. 

Unsere Methode: Methyl-Zellulose-Test

Bitte beachten Sie:

Probenmaterial:

• Mononukleäre Zellen nach Zytapherese
• Knochenmark
• CD34⁺-selektionierte Zellen
• Lagerung und Transport: Raumtemperatur (nicht länger als 24 Stunden) oder als kryokonservierte Präparate

Indikation:

• Funktionskontrolle von Stammzellpräparaten
• Knochenmarks-/Blutbildungsstörungen