Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm (IKT)
Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation

Genanalysen

1. Kombinierte T- und B-Zellimmundefizienzen

1.1.
T-B+ SCID
 
 
1.1.1.
γc-Defizienz (XSCID)
IL2RG
 
1.1.2.
JAK3-Defizienz
JAK3
 
1.1.3.
IL7Rα-Defizienz
IL7RA
 
1.1.4.
CD45-Defizienz
CD45
 
1.1.5.
CD3δ/CD3ε/CD3ζ-Defizienz
CD3D/CD3E/CD3Z
 
1.2.
T-B- SCID
 
 
1.2.1.
Adenosindeaminase-Defizienz
ADA
 
1.2.2.
RAG1-Defizienz
RAG1
 
1.2.3.
RAG2-Defizienz
RAG2
 
1.2.4.
Artemis-Defizienz
DCLRE1C
 
1.2.5.
XLF/Cernunnos-Defizienz
XLF
 
1.2.6.
DNA LigaseIV-Defizienz
LIG4
 
1.3.
Kombinierte Immundefekte (CID)
 
 
1.3.1.
Purinnukleosidphosphorylase- Defizienz
NP
 
1.3.2.
MHC Klasse II-Defizienz
RFXANK, RFX5, RFXAP, MHC2TA
 
1.3.3.
TAP1-Defizienz
TAP1
 
1.3.4.
TAP2-Defizienz
TAP2
 
1.3.5.
CD3γ-Defizienz
CD3G
 
1.3.6.
CD8-Defizienz
CD8A
 
1.3.7.
ZAP70-Defizienz
ZAP70
 
1.3.8.
FOXN1-Defizienz
FOXN1
 
1.3.9.
Kalzium-Kanal (Orai1)-Defizienz
TMEM142A
 
1.3.10.
Immundefekt mit Minderwuchs
STAT5B
 
1.3.11.
Alle Gene aus 1.1. und 1.2. mit aberrantem Phänotyp
 

2. Antikörper-Defizienzen

2.1.
Schwerwiegende Reduktion aller Serum-Ig-Isotypen bei Abwesenheit von B-Zellen
 
2.1.1.
BTK-Defizienz
BTK
 
2.1.2.
IgM?Schwere Kette-Defizienz
IGHM
 
2.1.3.
λ5-Defizienz
IGLL1
 
2.1.4.
Igα-Defizienz
CD79A
 
2.1.5.
BLNK-Defizienz
BLNK
 
2.1.6.
LRRC8A-Defizienz
LRRC8A
 
2.2.
Schwerwiegende Reduktion von mindestens 2 Serum-Ig-Isotypen bei normalen oder erniedrigten Zahlen an B-Zellen (CVID)
 
2.2.1.
ICOS-Defizienz
ICOS
 
2.2.2.
CD19-Defizienz
CD19
 
2.2.3.
CD21-Defizienz
CD21
 
2.2.4.
TACI-Defizienz
TNFRSF13B
 
2.2.5.
BAFF-Rezeptor-Defizienz
TNFRSF13C
 
2.3.
Hyper-IgM-Syndrom
 
2.3.1.
Hyper-IgM-Syndrom
NP
 
2.3.2.
Hyper-IgM-Syndrom
NP
 
2.3.3.
Hyper-IgM-Syndrom
NP
 
2.3.4.
Hyper-IgM-Syndrom
NP
 
2.3.5.
Hyper-IgM-Syndrom
NP
 

3. Weitere gut definierte Immundefizienzen

3.1.
Wiskott-Aldrich Syndrom
WASP
 
3.2.
DNA-Reparatur-Defekte
 
3.2.1.
Ataxia-telangiectasia
ATM
 
3.2.2.
Ataxia-like Syndrom
MRE11
 
3.2.3.
Nijmegen Breakage Syndrom
NBS1
 
3.3.
Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 2
AP3B1
 
3.4.
Hyper-IgE Syndrom
TYK2, STAT3
 
3.5.
ICF Syndrom
DNMT3B
 
  • Molekulare Diagnostik
 
 

4. Erkrankungen durch Immundysregulation

4.1.
Immundefizienz mit Hypopigmentation
 
4.1.1.
Chediak-Higashi Syndrom
LYST
 
4.1.2.
Griscelli Syndrom
RAB27A, MYO5A
 
4.2.
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
 
4.2.1.
Perforin-Defizienz
PRF1
 
4.2.2.
MUNC13D-Defizienz
MUNC13D
 
4.2.3.
Syntaxin11-Defizienz
STX11
 
4.3.
X-gekoppeltes lymphoproliferatives Syndrom (XLP)
SH2D1A, XIAP
 
4.4.
Syndrome mit Autoimmunität
 
4.4.1.
Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
SH2D1A, XIAP
 
4.4.1.1
CD95 (Fas)-Defizienz
TNFRSF6
 
4.4.1.2
CD95L (Fas Ligand)-Defizienz
TNFSF6
 
4.4.1.3
CASPASE10-Defekt
CASP10
 
4.4.1.4
CASPASE8-Defekt
CASP8
 
4.4.2.
APECED
AIRE
 
4.4.3.
IPEX
FOXP3
 

5. Kongenitale Defekte der Phagozytenzahl und/oder Phagozytenfunktion

5.1.
Neutropenie
ELA2, GFI1, G-CSFR, WASP
 
5.2.
Shwachman-Diamond Syndrom
SBDS
 
5.3.
X-gekoppelte chronische Granulomatose (CGD)
CYBB
 
5.4.
Autosomale chronische Granulomatose (CGD)
CYBA, NCF1, NCF2
 
5.5.
IL12- und IL23-Rezeptor -β1-Kette-Defizienz
IL12RB1
 
5.6.
IL12p40-Defizienz
IL12B
 
5.7.
IFNγ-Rezeptor 1-Defizienz
IFNGR1
 
5.8.
IFNγ-Rezeptor 2-Defizienz
IFNGR2
 
5.9.
STAT1-Defizienz
STAT1
 
5.10.
Leukozyten Adhäsions Defekt
INTG2, FUCT1
 

6. Defekte des angeborenen Immunsystems

6.1.
Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
IKBKG, IKBA
 
6.2.
IL1-Rezeptor assoziierte Kinase 4-Defizienz
IRAK4
 
6.3.
WHIM-Syndrom
CXCR4
 
6.4.
Epidermodysplasia verruciformis
EVER1, EVER2
 

Hämatopoesedefekte

1.
Erythrozytosen
IKBKG, IKBA
 
2.
Polycythemia vera
JAK2
 
3.
Kongenitale Dyserythropoetische Anämie
CDAN1
 
4.
Paroxysmale Nächliche Hämaturie (PNH)
PIGA
 
5.
Hämochromatose
HFE
 
6.
Dyskeratosis Congenita Aplastische Anämie
TERT; TERC, DKC1