Institut für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie Frankfurt am Main
Molekulare Diagnostik/Hämostaseologie

Aufbau und Ziele

  • Molekulargenetische Diagnostik zur Abklärung angeborener Gerinnungsstörungen (hämorraghische Diathese, Thrombophilie)
  • VWF-Multimerdiagnostik

Diagnostik/Angebote/Methoden
Für praktisch alle klassischen Gene der Blutgerinnung sind leistungsfähige Mutationsscreeningtechniken etabliert, die eine Diagnostik von erblich bedingten Gerinnungsstörungen erlauben. Die untersuchten Gene umfassen:

  • Prokoagulatorische Faktoren
    • Fibrinogen, FGA, FGB, FGG (Afibrinogenämie, Dysfibrinogenämie, Hypofibrinogenämie)
    • Faktor II, F2
    • Prothrombingen 20210G>A
    • Prothrombingen 19911A>G
    • Faktor V, F5
    • FV Leiden (1691G>A) (F5) FV HR2 (6755A>G) (F5)
    • Faktor VII, F7
    • Faktor VIII, F8 (Hämophilie)
    • Faktor IX, F9 (Hämophilie)
    • Faktor X, F10
    • Faktor XI, F11
    • Faktor XII, F12
    • Factor XIII, F13A, F13B
    • FXIII Polymorphismus V34L (F13A)
    • Kombinierter FII-/ FVII-/ FIX-/ FX-Mangel (VKCFD)
    • Kombinierter FV-/ FVIII-Mangel (F5F8D)
  • Inhibitorische Faktoren
    • Protein C, PROC
    • Protein S, PROS
    • Protein-Z, PROZ
    • Antithrombin, SERPINC1
  • Pharmakogenetische Gene
    • Cumarinresistenz-sensitivität VKORC1, CYP2C9
    • Pharmakogenet. Sonderuntersuchung
    • CYP4F2, PTGS1, COX
  • Weitere hämostaseologische Gene
    • Kininogen, KNG
    • Präkallikrein, KLKB1
    • Glykoprotein Ia ITGA2
    • Quebec MMRN1, PLAU
    • VWF
    • TAFI
    • PAI1
    • PAI1-4G/5G
    • Plasminogen
    • ADAMTS13
    • Bernhard Soulier Syndorm (BSS)
    • Morbus Glanzmann
    • Homocysteinurie CBS, MTHFR
    • MTHFR 677C>T MTHFR 1298 A>G
  • Hämoglobinopathien
    • HBA1, HBA2
    • HBB
    • HBG1, HBG2
  • Hämochromatosen
    • C282Y, H63D, S65C
    • HFE
    • HJV, HAMP, TFR2, SLC11A3
  • Molekulargenetische Diagnostik von Blutgruppenmerkmalen
    • AB0
    • Kell, Kidd, Duffy, MNS-System

Auftragsformular Molekualre Hämostaseologie
Format: PDF
Dateigröße: 1.57 MB
Anforderungsschein für Laborleistungen Arrythmogene Erkrankungen MVZ-Frankfurt
Format: PDF
Dateigröße: 36 KB
Anforderungsschein für Laborleistungen Hämoglobinopathien/Hämochromatosen
Format: PDF
Dateigröße: 32 KB

MUDr. Walid Sireis Abteilungsleiter:
Dr. med. C. Geisen
Tel.: 069 6782 - 345/296
E-Mail:

Dienstzeiten:
Diensthabende MTA
Tel.: 069 6782 - 359
(Mo. – Fr. 7.30 Uhr – 15.30 Uhr)

 

Ansprechpartner:
Dr. med. Christof Geisen (Abteilungsleiter)
Tel.: 069 6782 - 345/296

Sekretariat:
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Dr. phil. nat. Stephanie Körber
(wissenschaftliche Mitarbeiterin)
Tel.: 069 6782 - 349