Institut Frankfurt / Kassel – Molekulare Diagnostik und Hämostaseologie

Fibrinogen-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des Fibrinogen- a , b und g Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Afibrinogenämie, Hypofibrinogenämie, Dysfibrinogenämie
Transport: Bei Raumtemperatur
Faktor-II-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des F2-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: FII-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Faktor-V-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des F5-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: FV-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Faktor-VII-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des F7-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: FVII-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Faktor-VIII-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des F8-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: FVIII-Mangel (Hämophilie A)
Transport: Bei Raumtemperatur
Faktor-IX-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des F9-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: FIX-Mangel (Hämophilie B)
Transport: Bei Raumtemperatur
Faktor-X-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des F10-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: FX-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Faktor-XI-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des F11-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: FXI-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Faktor-XII-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des F12-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: FXII-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Faktor-XIII-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des F13A und F13B-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: FXIII-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Präkallikrein-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des KLKB1-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Präkallikrein-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Kininogen-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des KNG-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Kininogen-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Gendiagnostik bei kombiniertem FVIII / FV-Mangel
Methode: Sequenzierung des LMAN1 und MCFD2-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Kombinierter FV / FVIII-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Gendiagnostik bei Verminderung aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren (VKCFD1 und 2)
Methode: Sequenzierung des VKORC1 und GGCX-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Verminderung aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren (VKCFD2)
Transport: Bei Raumtemperatur
Gendiagnostik bei (partieller) Marcumar-Resistenz und Marcumar-Sensitivität
Methode: Sequenzierung des VKORC1 und CYP2C9 (Exone 3 und 7)-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Marcumar-Resistenz und Marcumar-Sensitivität
Transport: Bei Raumtemperatur
Antithrombin-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des SERPINC1-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Antithrombin-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Plasminogen-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des PLG-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Plasminogen-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Protein C-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des PROC-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Protein C-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Protein S-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des PROS-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Protein S-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
Gendiagnostik bei Thrombophilie
Methode: Sequenzierung des SERPINC1, PROC und PROS-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Thrombophilie
Transport: Bei Raumtemperatur
TAFI-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des TAFI-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: TAFI-Mangel
Transport: Bei Raumtemperatur
PAI1-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des PAI1-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Thrombophilie
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Gendiagnostik bei Aspirin-Resistenz
Methode: Sequenzierung des PTGS1-Gens (bei Bedarf F13A, ITGA2, ITGB3 Gen)
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Aspirin-Resistenz
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Bernard-Soulier-Syndrom-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des GP1BA, GP1BB, GP9 Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Bernard-Soulier-Syndrom
Transport: Bei Raumtemperatur
 
HPA-Gendiagnostik
Methode: PCR/Sequenzierung des ITGA2-, ITGB3-, ITGA2B-, bzw. GP1BAGens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Thrombozyten-Transfusionen, bei neonataler Immunthrombozytopenie (NAIT), bei posttransfusioneller Purpura (PTP)
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Von Willebrand-Syndrom -Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des VWF- Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Von Willebrand-Syndrom
Transport: Bei Raumtemperatur
 
ADAMTS13-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des ADAMTS13-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Hereditäre TTP
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Homocysteinurie-Gendiagnostik
Methode: Sequenzierung des CBS-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut / Citratblut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Homocysteinurie
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Long-QT-Syndrom-Gendiagnostik
Methode: Stufe I: Sequenzierung der KCNQ1-, KCNH2-, SCN5A- KCNE1-, KCNE2-Gene
Stufe II: MLPA der KCNQ1-, KCNH2-, KCNE1-, KCNE2-Gene
Stufe III: Sequenzierung der ANK2-, KCNJ2-, CAV3-, SCN4B-, SNTA1-, KCNE3-Gene
Stufe IV: MLPA der CLCN1-, KCNJ2-Gene
Material: 5-10ml EDTA-Blut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Long-QT-Syndrom (LQTS)
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Brugada-Syndrom-Gendiagnostik
Methode: Stufe I: Sequenzierung des SCN5A-Gens
Stufe II: :Sequenzierung der GPD1L-, CACNA1C-, CACNB2-, SN1B-, KCNE3-, SCN3B-Gene
Stufe III: MLPA des SCN5A-Gens
Material: 5-10ml EDTA-Blut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Brugada-Syndrom
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Trachykardie (CPVT)-Gendiagnostik
Methode: Stufe I: Sequenzierung der 45 am häufigsten betroffenen Exone des RYR2-Gens
Stufe II: :Komplette Sequenzierung des RYR2-Gens
Stufe III: MLPA des RYR2-Gens
Stufe IV: Sequenzierung des CASQ2-Gens
Material:
Indikation:
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D)-Gendiagnostik
Methode: Stufe I: Sequenzierung der PKP2-, DSP-, DSG2-Gene
Stufe II: MLPA der PKP2-, DSG2-, DSC2-, JUP-, DSP-, TGFß3- RYR2-Gene
Material: 5-10ml EDTA-Blut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D)
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie/Hypertrophe Kardiomyopathie (HOCM/HCM)- Gendiagnostik
Methode: Stufe I: Sequenzierung der MYH7-, MYBPC3-, TNNT2-, TNNI3- Gene
Material: 5-10ml EDTA-Blut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie/Hypertrophe Kardiomyopathie (HOCM/HCM)
Transport: Bei Raumtemperatur
 
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)-Gendiagnostik
Methode: Stufe I: Sequenzierung der LMNA-, MYH7-, MYBPC3-, TMMT2- Gene
Material: 5-10ml EDTA-Blut, DNA; nach Rücksprache weniger
Indikation: Dilatative Kardiomyopathie (DCM) Kardiomyopathie
Transport: Bei Raumtemperatur