Institut für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie Frankfurt a. M.
-
Molekulare Hämostaseologie
Abteilungsleiter:
Dr. med. C. Geisen
Tel.:
069 / 6782-296
E-Mail
weitere Informationen
Dienstzeiten:
Diensthabende MTA
Tel.: 069 - 6782-359
(Mo. – Fr. 8.30 Uhr – 17.00
Uhr)
Ansprechpartner:
Dr. med. Christof Geisen (Abteilungsleiter)
Tel.: 069 - 6782-296
Fax.: 069 - 6782-204
Sekretariat: 069 - 6782-361
Frau Dr. med. Katja Sittinger
(wissenschaftliche Mitarbeiterin)
Tel.: 069 - 6782-115
Aufbau und Ziele
- Molekulargenetische Diagnostik zur Abklärung angeborener Gerinnungsstörungen (hämorraghische Diathese, Thrombophilie)
Diagnostik/Angebote/Methoden
Für praktisch alle klassischen Gene der Blutgerinnung sind leistungsfähige
Mutationsscreeningtechniken etabliert, die eine Diagnostik von erblich bedingten
Gerinnungsstörungen erlauben. Die untersuchten Gene umfassen:
- Prokoagulatorische Faktoren
- Fibrinogen, FGA, FGB, FGG (Afibrinogenämie, Dysfibrinogenämie, Hypofibrinogenämie)
- Faktor II, F2
- Faktor V, F5
- Faktor VII, F7
- Faktor VIII, F8 (Hämophilii A)
- Faktor IX, F9 (Hämophilia B)
- Faktor X, F10
- Faktor XI, F11
- Faktor XII, F12
- Factor XIII, F13A, F13B
- Inhibitorische Faktoren
- Protein C, PROC
- Protein S, PROS
- Antithrombin, SERPINC1
- Pharmakogenetische Gene
- Vitamin-K-Epoxid-Reductase, VKORC1 (Coumarin-Resistenz, -Sensitivität, hereditäre Verminderung der Faktoren II, VII, IX, X, PS, PC, [VKCFD2])
- Cytochrome P450 2C9, CYP2C9 (Coumarin resistance, -sensitivity)
- Cyclooxygenase, PTGS1 (ASS resistance)
- Weitere Gene
- Kininogen, KNG
- Prekallikrein, KLKB1
- Carboxylase, GGCX (hereditäre Verminderung der Faktoren II, VII, IX, X, PS, PC, [VKCFD1])
- LMAN1 (kombinierter FV-FVIII-Mangel)
- MCFD2 (kombinierter FV-FVIII-Mangel)
